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Come è già noto, le principali informazioni che definiscono chi e come siamo sono contenute nel nsDNS. Con il perfezionamento della biologia molecolare e delle tecniche genetiche, ora sappiamo che l'ambiente che ci circonda non solo può influenzare direttamente il DNA, provocando mutazioni con effetti diversi, ma anche il processo che porta dal genoma alla sintesi e regolazione diproteinaformerà la cosiddetta epigenomica.
Comprendere come si verificano questi processi è essenziale per contestualizzare i processi evolutivi e patologici e per progettare meglio studi clinici e terapie. Nonostante la variabilità che questi meccanismi portano, il punto di partenza rimangono i geni, le sequenze nucleotidiche e ciò che è “scritto” nel DNA. Comprendere le modalità di ereditarietà è il punto di partenza per comprendere i meccanismi presentati sopra, e Mendel ne è stato il pioniere.
Gregor Mendel era un monaco ceco appassionato di scienza. Si interessava infatti allo studio della meteorologia, della matematica e della botanica. Una volta che ha imparato alcune tecniche di base comeimpollinazioneartificiale non perse tempo e iniziò a prendersi cura del giardino del suo monastero di Brno: da qui è tempo di rivoluzionare la scienza. Ricorda che il DNA familiare deve ancora essere scoperto, tranne che come molecola che fa parte della cellula senza uno scopo specifico: questo è davvero il 1853.
La legge del dominio
Mendel ha utilizzato centinaia di piante per i suoi esperimenti.la pianta del pisello, piselli che amava incrociare, anche grazie all'aiuto degli aiutanti di cui sapeva approfittare, i "vecchi garzoni". La scelta di questa pianta è stata dovuta alla sua facilità di cura, all'ampia disponibilità e alle esigenze culinarie del monastero. Il suo scopo non era caratterizzare le caratteristiche individuali da un punto di vista genetico senza sapere cosa sono i geni, ma capire come l'"aspetto" esterno di queste piante può cambiare nel corso delle generazioni.
Iniziato a raccogliere piantelinee pure: cioè, quando i figli venivano incrociati, avevano tutti lo stesso carattere dei genitori. In particolare utilizzava piante con semi lisci o rugosi e fiori bianchi o porpora, oltre ad altre caratteristiche come la lunghezza degli steli o il colore dei baccelli immaturi.
Per fare questo, ha usato l'autofecondazione:ha fatto cadere il polline di un fiore sullo stigma di un altro della stessa pianta. Definiamo F0 la generazione parentale, F1,2,3 e così via, dicendo quelle consecutive in ordine cronologico.
Ha iniziato ad incrociare semi gialli e semi verdi per ottenere la generazioneF1e ho notato che erano tutti gialli, indipendentemente dal fatto che l'organismo fosse maschio o femmina. Poi ha incrociato questi individui e ha ottenuto unF2composto da 6022 semi gialli e 2001 semi verdi.
Poi ha definito il personaggioDominanteche si manifesta nelle generazioni e nel carattererecessivoche scompare, almeno in F1. così ha chiamatoalleligli elementi della cellula che hanno determinato questo meccanismo ereditario. Pensava che ogni carattere presente avesse due alleli: quando entrambi sono dominanti o recessivi, si parla diomozigote, se ci fossero una dominante e una recessivaeterozigote.
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Si tratta di uno schema in cui gli alleli in esame vengono considerati singolarmente per i singoli tratti e i risultati vengono verificati qualitativamente e quantitativamente. Quantitativo, perché posso calcolare statisticamente il numero di persone che hanno un certo carattere, qualitativo, perché posso capire quali caratteristiche sono presenti nelle diverse possibilità. Quando guardo un singolo tratto di due linee di sangue purosangue, ho solo una scelta: individui che hanno sia un allele dominante che uno recessivo, e quindi hanno solo il tratto dominante.
Legge di dominio:Gli individui risultanti dall'incrocio tra due individui omozigoti differiscono in una coppia di alleli, possedendo il carattere dato dall'allele dominante.
La legge della segregazione
Come accennato in precedenza, Mendel ha incrociato individui F1 e ha ottenuto 6022 semi gialli e 2001 semi verdi. Capì che il tratto verde era recessivo e doveva essere conservato in qualche modo. Quindi pensava che entrambi gli alleli fossero presenti nella cellula e che si stesse manifestando solo quello dominante. Gli individui con alleli diversi, come accennato in precedenza, erano chiamati eterozigoti.ibridi. Sebbene il recessivo non si manifestasse, poteva comunque essere ereditato, e Mendel propose l'idea che durante la meiosi gli alleli di ciascun carattere fossero divisi nelle cellule figlie in modo simmetrico: da qui il funzionamento dei quadrati di Punnet e la legge di Separazione di Mendel .
Abbiamo visto come la generazione F1 fosse composta da individui che mostravano tutti il tratto dominante e caratterizzati da eterozigosi. Incrociando questi ci si aspettava che venissero trasmessi anche gli alleli recessivi e quindi la loro ricomparsa. Come già riportato numericamente, questo è accaduto.
Abbiamo il 50% di individui gialli eterozigoti, che ricordo essere l'allele dominante, il 25% di individui gialli omozigoti e il 25% di individui verdi omozigoti. I verdi sono presenti solo sull'allele recessivo verde omozigote, poiché l'allele dominante, se presente, non sarebbe "espresso".
Legge di separazione:Durante la produzione della prole, gli alleli associati allo stesso gene si separano, consentendo a uno solo degli alleli di raggiungere ciascuno dei due gameti.
La legge dell'assortimento indipendente
Per completare il suo ciclo di esperimenti, Mendel decise di capire come le diverse caratteristiche di un organismo possano essere ereditate contemporaneamente e se vi sia una tendenza statistica. Questa volta notò non solo il colore dei semi, ma anche se erano rugosi o lisci. Il quadrato Punnet risultante consisteva in 16 quadrati che rappresentavano sia la possibilità di semi gialli lisci o rugosi sia semi verdi lisci o rugosi. Considerando che i semi lisci erano la linea dominante, si sono ottenuti il 56% di semi gialli e lisci, il 18% di semi verdi e lisci, il 18% di semi gialli e rugosi e il resto di semi verdi e rugosi.
Capì quindi che non c'erano interazioni specifiche, ma che ogni personaggio veniva ereditato indipendentemente dagli altri.
Legge della distribuzione indipendente:Durante la formazione dei gameti, diversi geni sono distribuiti in modo indipendente.
Quando si usano le leggi di Mendel?
Le leggi di Mendel sono utilizzate solo in presenza di alleli che mostrano una specifica relazione di dominanza e recessività. Questo tratto deve quindi essere determinato da due alleli che influenzano reciprocamente l'espressività. Ad esempio, per capire come viene ereditato il colore degli occhi, queste leggi non sono sufficienti perché sono coinvolti molti più geni che non sono necessariamente coinvolti in questa relazione. Inoltre, si applica solo a tratti di natura somatica o localizzati su cromosomi non sessuali: in questi l'ereditarietà dipende dal cromosoma sessuale e non tiene conto di fenomeni genetici molecolari come il crossing-over.
Leggi anche:Estensioni delle leggi di Mendel
Conclusioni
Quindi Gregor Mendel è stato un pioniere, non solo perché è stato il primo a indagare sui meccanismi dell'ereditarietà, ma perché lo ha fatto senza avere la conoscenza del DNA che abbiamo oggi, e ha ipotizzato la presenza di elementi senza essere efficace per essere una conferma. Inoltre, questi meccanismi non sono sempre validi, ma bisogna considerare anche i fenomeni di biologia molecolare che oggi sono al centro di numerosi studi: capire come i geni sono regolati nella loro espressione è fondamentale per capire meglio chi siamo.
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Quelli:Carroll BS, Doebley J., Griffiths JFA, Wessler RS –"Genetica, principi di analisi formale", Capitoli 2 e 3, Zanichelli, Bologna.